甲状腺激素是儿童生长发育的“动力引擎”，而先天性甲状腺功能减低症（简称“先天性甲低”），正是这台引擎先天“动力不足”引发的儿童常见内分泌疾病。它以不可逆的智力损伤和体格发育迟缓为核心危害，但只要通过早期筛查、及时诊断和规范治疗，就能最大程度避免后遗症，让孩子健康成长。
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认识疾病：高发且隐匿
很多家长误以为先天性甲低是“罕见病”，但数据显示，我国该病发病率约为1/1225，在新生儿群体中并不少见。 更需要警惕的是，新生儿期的症状极具迷惑性——黄疸消退延迟、嗜睡少哭、吸吮力差、面部臃肿、脐疝等，这些表现常被误认为是新生儿正常生理反应，容易被忽视或误诊。
展开剩余70%不过值得庆幸的是，我国自1981年就启动了先天性甲低筛查项目，如今全国筛查覆盖率已超97.9%。群体筛查是早期发现该病的唯一有效手段，能在症状出现前锁定潜在病例，为治疗争取黄金时间。
病因与分型：治疗因人而异
先天性甲低的本质是甲状腺激素产生不足或作用缺陷，主要分为三类：
1.原发性甲低：占绝大多数，多因甲状腺发育异常（如缺如、异位）或激素合成酶缺陷导致。
2.继发性甲低（中枢性）：由下丘脑-垂体功能异常引起，相对少见。
3.外周性甲低：因甲状腺激素受体缺陷所致，临床罕见。
从转归来看，部分患儿是暂时性甲低（受母体抗体、药物等影响，甲状腺功能可逐渐恢复），而持续性甲低则需终生替代治疗。还有一种特殊的高TSH（促甲状腺激素）血症，表现为TSH升高但FT₄（游离甲状腺素）正常，需密切监测以防进展为临床甲低。
精准诊断：从筛查开始
（一）新生儿筛查是第一道防线
足月宝宝需在出生后48小时-7天内、充分哺乳后，通过足跟采血进行TSH检测（滴于专用滤纸片）。但无法检出中枢性甲低或TSH延迟升高的病例。
（二）特殊宝宝需复查
1.输血新生儿：输血前采血，输血后120天复查。
2.低/极低出生体重儿：生后2-4周或体重超2500g时复查。
（三）确诊与辅助检查
血清FT₄和TSH检测：
1.TSH升高+FT₄降低=先天性甲低。
2.TSH升高+FT₄正常=高TSH血症。
3.FT₄降低+TSH正常/降低=中枢性甲低。
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先天性甲低并不可怕，它是可防可治的疾病。家长务必重视新生儿甲状腺筛查，接到异常通知时及时复查确诊，治疗后严格遵医嘱服药、定期随访。
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妇幼健康科普
撰稿 张建云
编辑 倪 妤
初审 刘洁萍
复审 周婧君
终审 姚丽凤
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